Наша ДНК состоит из ряда молекул. Иногда в ней происходят изменения - мутации. У них может быть разная природа, но по сути мутация - это случайная ошибка с структуре ДНК.
Когда клетки делятся и размножаются, они копируют свою ДНК - соответственно, копируют и ошибку. Когда количество накопленных ошибок становится слишком большим, могут начаться проблемы. Например, онкологические.
Что такое “секвенирование генома”, о котором стали столько говорить? Это метод, который включает в себя чтение полного генетического чертежа клетки и сравнение с другими клетками, чтобы найти мутации. Изучив все мутации, присутствующие в геноме раковой опухоли, и разобравшись в их признаках, можно попытаться выявить факторы, которые повлияли на возникновение этой опухоли.
Сейчас удалось добиться такой скорости полного секвенирования генома, что на анализ с расшифровкой достаточно двух-трех суток.
Этот метод не только дает возможность еще чуть глубже изучить разные типы опухоли (пока исследование коснулось тройного негативного рака молочной железы), но и научиться разрабатывать новые более эффективные лекарства.
Конечно, отдельно важно, что в случае такого полного онкологического скрининга мы каждый раз получаем индивидуальную картину, касающуюся конкретного пациента, что позволяет лучше подобрать лечение.
Study highlights potential of whole genome sequencing to enable
Our DNA, the human genome, comprises of a string of molecules known as nucleotides. These are represented by the letters A, C, G and T. Sometimes, changes occur in the ‘spelling’ of our DNA – an A