🔋💊 Единый тест на более чем 50 генетических заболеваний позволит сократить время диагностики с десятилетий до нескольких дней
Разработан единый тест ДНК, который позволяет проверить геном пациента на наличие более 50 генетических неврологических и нервно-мышечных заболеваний, таких как болезнь Хантингтона, мышечная дистрофия и синдром ломкой X. Новый тест позволяет избежать "диагностической одиссеи" затягивающейся на десятилетия и понять что с человеком без подробного генетического анализа. Тест правильно диагностирует уже выявленные состояния и сейчас ученые делают его доступным для диагностических центров. Они ожидают, что этот тест станет стандартом диагностики уже через пять лет.
Single test for over 50 genetic diseases will cut diagnosis from decades to days | Garvan Institute of Medical Research
Garvan researchers have shown how new genomic sequencing technology can reduce the 'diagnostic odyssey' experienced by people with rare neurological and neuromuscular diseases.