May 15, 2023

👨‍🔬💊 Создан пангеном - самый разнообразный геном человека

Более 20 лет учёные использовали для исследований эталонный геном человека. В свое время это было большим прорывом, но этот инструмент никогда не был совершенным. Одна из самых больших проблем в том, что около 70% генома основано на генетическом материале единственного человека преимущественно африканского и европейского происхождения. Отсутсвие большого количества генетических вариантов создаёт некоторую предвзятость в научных исследованиях. В частности, точность результатов зависит от того, насколько исследуемый образец ближе к эталонному геному.

Для того чтобы исправить эти недостатки, учёные создали новый инструмент - пангеном. Он основан на генетической информации 47 людей со всего мира, эти последовательности уже помогли выявить почти 120 миллионов раннее неизвестных пар оснований. Несмотря на то, что проект все ещё на стадии разработки и базу планируют дополнять, он публичный и его уже можно использовать как новый эталон.

www.rockefeller.edu/news/34005-the-clearest-snapshot-of-human-genomic-diversity-ever-taken/

The clearest snapshot of human genomic diversity ever taken - News

Scientists have made groundbreaking progress in characterizing the fraction of human DNA that varies between individuals.